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罕见遗传病列表

罕见遗传病指的是发病率极低的由遗传因素决定的疾病，很大程度是由单个或多个基因上的突变导致的。通过针对性的突变位点的筛查，可以了解自己携带致病突变的情况，也可以知晓遗传给下一代的风险。